ГлавнаяМой профильРегистрацияВходВыход

 Вторник, 25.07.2017, 03:47

Вы вошли как Гость | Группа "Гости"Приветствую Вас Гость | RSS

                               МБОУ Школа №10 "Успех" г.о.Самара  
                                                                             
                                       Наследственные болезни
                                                                           

Электронный журнал

Полезные ссылки

УчМаг

Наши опросы
Как ты относишься к возможности пройти тест на сайте и получить оценку в журнал?
Всего ответов: 405
Какой вид контроля знаний ты предпочитаешь?
Всего ответов: 480

 
 

Другие видеоуроки по школьной программе смотрите на InternetUrok.ru
 
Конспект
Биология. 9 класс
Основы генетики и селекции
Урок 25. Наследственные болезни
Шевяхова Ю.О., учитель биологии высшей категории,
лауреат премии ПНПО, ЦО №1445
06.11.2010 г.

Основы генетики и селекции человека - наследственные болезни (Биология 9 класс)

Здравствуйте! Сегодня нам предстоит поговорить о методах изучения наследственности человека и тех заболеваниях, которые связаны с изменением генетического аппарата. Итак, тема нашего сегодняшнего урока «Наследственность человека и наследственные болезни».
Наступивший XXI век, несомненно, является веком биологии и в значительной мере – веком генетики. Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности. Развитие современной медицины, улучшение условий жизни – всё это приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение. Поэтому перед современной генетикой, а в частности, перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни.

Изучать наследственность человека непросто. В первую очередь, это связано с тем, что экспериментировать на человеке невозможно, а во-вторых, мы, к сожалению, вид, который размножается достаточно медленно. Несмотря на это, ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека.
Сейчас мы рассмотрим схему, на которой будут видны эти основные методы наследственности.

Первый метод – генеалогический, второй – близнецовый, третий – цитогенетический, четвертый – биохимический, пятый – популяционный. Давайте сейчас поговорим более подробно о каждом из этих методов.
Итак, генеалогический метод – наверное, один из самых древних методов. Он заключается в изучении родословных человека, в изучении родословных тех семей, в которых прослеживаются какие-либо наследственные заболевания, и просто изучении родословных семей, в которых есть достаточно яркие признаки. Генеалогический метод позволил установить, как наследуется ряд признаков, какие из них являются доминантными, какие – рецессивными. Так, с помощью именно генеалогического метода было установлено, что доминантным признаком являются курчавые волосы, а рецессивным признаком являются прямые волосы, что доминантным признаком являются карие глаза, а рецессивным – голубые глаза. Также с помощью генеалогического метода было установлен тип наследования различных заболеваний – доминантный или рецессивный, а также наследование, сцепленное с полом. По схеме родословной царской семьи учеными было установлено, как передается такое заболевание, как гемофилия.

Следующий метод, о котором мы поговорим – цитогенетический. Этот метод основан на изучении структуры и состава хромосом, а также их числа. Берут кровь человека, извлекают из нее лейкоциты, помещают в специальный питательный раствор, где клетки начинают размножаться. В такой момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом, составляя при этом хромосомные карты человека. Цитогенетический метод позволил определить следующее: если в результате мейоза происходит расхождение числа хромосом, то, соответственно, меняется число хромосом в гаметах, а затем уже и в зиготе. Нарушение числа хромосом у человека ведет к достаточно серьезным наследственным заболеваниям. В качестве примера можно привести трисомию по 21-й паре хромосом. Такое заболевание известно, как синдром Дауна. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют широкую переносицу, характерный узкий разрез глаз, очень крупный язык, у них развивается слабоумие, а также пороки ряда внутренних органов.

Следующий метод, о котором мы поговорим – это близнецовый метод. Из общего количества детей у человека рождаются примерно 2% близнецов. При этом близнецы бывают двух типов. Первые близнецы, т.н. разнояйцевые (или дигетерозиготные) близнецы. Это близнецы, которые рождаются в результате слияния двух различных яйцеклеток и двух различных сперматозоидов. Такие дети могут быть похожи, а могут быть не похожи друг на друга, они могут быть даже разного пола, то есть схожести в них не больше, чем в обычных братьях и сестрах. А вот второй тип близнецов, т.н. однояйцевые близнецы, образуется в результате того, что, когда одна яйцеклетка оплодотворена одним сперматозоидом и на первой стадии дробления происходит разделение зиготы на две самостоятельные клетки, каждая из которых продолжает свое дробление. В результате рождаются два абсолютно идентичных генетически организма. Именно такие близнецы для генетики играют очень важную роль. Что изучают с помощью близнецового метода? В первую очередь влияние среды на развитие признаков. С помощью близнецового метода было установлено, что рост тела человека, цвет его глаз, передается по наследству абсолютно независимо от условий окружающей среды. Даже такие признаки, о которых раньше считалось, что большей частью на них влияет воспитание (то есть интеллектуальные способности человека, его темперамент, особенности характера), тоже по большей части передаются по наследству и не зависят от окружающей среды. И все-таки близнецовый метод позволил генетикам установить, что, несмотря на то, что в организме человека доля наследственно закрепленных признаков очень велика, все же среда оказывает на человека первостепенное важнейшее влияние.

Следующий метод, о котором мы поговорим – биохимический метод. В последнее время показано, что многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые, конечно же, передаются по наследству. Так, выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ. В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку либо вводят фермент, либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться. Конечно, это не лечение – это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все-таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия. Если о диабете вы слышали достаточно много, изучали это заболевание в 8 классе, то для того чтобы познакомиться с такой болезнью, как фенилкетонурия, я предлагаю вам посмотреть дополнительный материал к нашему сегодняшнему уроку.

А мы с вами поговорим о следующем методе – популяционном. Популяционный метод основан на изучении популяций человека и на особенностях генетического состава этих популяций. Так, например, с помощью популяционного метода была выяснена такая достаточно интересная закономерность: у человека существует заболевание, которое вызывается рецессивным геном. Это заболевание носит название – серповидноклеточная анемия. Гомозиготы по рецессиву нежизнеспособны, так как у таких людей изменена форма эртитроцитов, и они не могут выполнять свою функцию по переносу кислорода. Однако же учеными было установлено: гетерозиготы очень устойчивы к такому заболеванию, которое распространено в Африке и носит название «малярия». Так вот в Африке очень большой процент людей гетерозиготных по признаку строения эритроцитов, тогда как в других регионах такая гетерозиготность встречается крайне редко.

Мы с вами поговорили об основных методах изучения наследственности человека. Но все-таки для чего же мы должны знать свою наследственность и что вызывает эти наследственные заболевания? Вот это – те вопросы, которые в первую очередь интересуют медицинских генетиков. Было установлено, что причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, как уже говорилось, в первую очередь под влиянием окружающей среды. Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.
Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:
Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.
Третье – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертое – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Мы видим с вами, что огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики. Если вы захотите еще раз обобщить материалы нашего урока, то посмотрите, пожалуйста, схему, которая приведена в конце урока. В ней рассмотрены все основные методы изучения наследственности человека.
А я благодарю вас за внимание. Большое спасибо.
 
 
Форма входа


Поиск

С ДНЕМ РОЖДЕНИЯ!

Мини-чат

Друзья...

Моя кнопка

Статистика
Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Облако тегов

 
           Анализ веб сайтовRambler's Top100Научно-Образовательный портал Вся Биология. Новости современной биологии, научные статьи, материалы, факты.Сайт

Светлана Кириллова © 2010 - 2017

Конструктор сайтов - uCoz